2025-03-25 15:17:52
香港无创 DNA 检测通过NIPT（无创产前检测）技术，可精准筛查胎儿 21/18/13 三体综合征（基础版），升级版还能检测性染色体数目异常（如 Turner 综合征）及微缺失微重复（如 DiGeorge 综合征）。本文详解不同检测版本的染色体覆盖范围、适用场景及香港检测优势，助您科学选择最适合的筛查方案。
所有香港无创 DNA 基础版均包含以下三大常染色体异常筛查，这是导致胎儿出生缺陷的主要原因：
染色体异常：第 18 号染色体多一条
发病率：1/3000-1/2000
症状：严重器官畸形（心脏、肾脏）、存活率＜1 年
染色体异常：第 13 号染色体多一条
发病率：1/5000-1/4000
症状：脑部发育不全、唇腭裂、多指（趾）
香港部分机构提供进阶版无创 DNA 检测，在基础上增加以下项目：
检测范围：
45,X（Turner 综合征，女性少一条 X 染色体）
47,XXY（Klinefelter 综合征，男性多一条 X 染色体）
47,XYY（超雄综合征）
症状：不孕不育、第二性征发育异常、智力轻度低下
部分香港医院（如养和、港安）提供全基因组无创检测，覆盖：
所有 23 对染色体数目异常（包括常染色体和性染色体）；
100 + 微缺失微重复综合征（如 Wolf-Hirschhorn 综合征）；
胎儿性别鉴定（需提前声明，非医学用途可能受限）。
| 检测版本 | 推荐人群 | 准确率 |
|---|
| 基础版 | 普通孕妇、初筛需求 | 21 三体 99.9% |
| 升级版 | 唐筛高风险、高龄孕妇（≥35 岁） | 性染色体 98% |
| 高端版 | 有家族遗传病史、试管婴儿孕妇 | 微缺失 95% |
超高灵敏度：
双平台验证：
快速出报告：
案例 1：
案例 2：
香港无创 DNA 检测从基础的三大染色体到全基因组筛查，为不同需求的孕妇提供了多层次选择。无论是普通初筛还是高风险人群，通过早期检测可有效降低出生缺陷概率。立即联系香港合作机构，获取免费检测方案定制，用科技守护母婴健康！
香港妇产专科医生建议采取分阶段补救策略：首先尝试免费重测，若仍失败则根据孕周选择羊水穿刺或绒毛取样，同时可申请费用减免。
2025 年最新指南，约 68% 的高危孕妇通过无创 DNA 避免了羊水穿刺，而唐筛仍在常规产检中发挥基础筛查作用
